先天性視網膜劈裂又稱x連鎖遺傳性視網膜劈裂(X-linked Retinoschisis，XLRS )是由于XLRSl基因發生突變而導致的一種遺傳性眼底疾病，是引起男性青少年黃斑變性的主要原因其發病率約為1:30000―1:5000[1， 2]。
臨床表現為黃斑部呈放射輪狀排列的視網膜皺折和微囊樣改變，約50%的患者伴周邊部視網膜劈裂[3]。至疾病后期常因并發牽拉性或孔源性視網膜脫離、玻璃體出血等而導致視力急劇下降甚至致盲。
目前該病尚未有確切有效的治療方法，主要是針對其并發癥而選擇相應的治療手段，如玻璃體手術、鞏膜扣帶術、激光光凝、等。
其中，國內外報道[4-9]較多的是選擇玻璃體手術治療其并發癥，但多數研究樣本量小且有關術后的遠期療效報道甚少。我們對2000年2月至2010年8月間在我院行玻璃體手術的先天性視網膜劈裂患者共57例進行了長期的隨訪，取得良好的臨床效果。
廣州軍區廣州總醫院眼科余洪華
XLRS是一種少見的遺傳性退行性致盲性眼底疾病，目前已證實導致該病發生的原因是位于Xp22片段的RS1基因突變。
嬰兒期可因玻璃體出血為首發癥狀而被確診[11]，多數患者在兒童時期即可表現為視力差，但常常在入學后自覺學習困難而就診時被發現。
有研究表明XLRS患者在早期階段可出現一明顯的視力下降期，之后可能將進入很長的一段穩定期[12， 13]。但是，分別約有5%―20%[14， 15]和33%[2， 16]的患者繼發視網膜脫離、玻璃體出血等嚴重并發癥，導致視功能急劇下降甚至失明。
因此，探尋有效的手術方法來挽救并發視網膜脫離、玻璃體出血的XLRS患者視功能，具有重要的臨床意義。
本研究中，我們對并發玻璃體積血和/或視網膜脫離的XLRS患者采取玻璃體手術治療，觀察長期療效。所有患者均行玻璃體手術，包括玻璃體切除、內界膜剝離、激光光凝和C3F8/硅油填充等。
研究[17]表明玻璃體皮質的切除和內界膜的剝離在治療高度近視引起的黃斑劈裂起至關重要的作用，Ikeda。F等[7]亦報道玻璃體牽引在先天性視網膜劈裂黃斑部劈裂的進展中扮演著重要的角色。
我們觀察發現，術中需注意盡可能的切除干凈玻璃體和完整的剝離黃斑部內界膜，可以有效的解除玻璃體對視網膜特別是黃斑部的牽引，促使劈裂腔復位。
對有視網膜裂孔者，需徹底清除裂孔邊緣的玻璃體，若視網膜瓣已翻卷，常需要解除玻璃體牽引后，用重水壓平翻轉的視網膜，裂孔邊緣予以激光光凝。
在選擇眼內填充物方面，病情較單一者，可選用C3F8填充;對病情較復雜嚴重，伴嚴重PVR或復發性網脫等患眼選擇硅油填充。
另外對于有高危PVR的患者可聯合鞏膜外環扎術，充分解除視網膜的牽引，以防視網膜再次脫離。
在最終隨訪視力未能得到改善的7例患眼均為術前已并發嚴重的視網膜脫離或玻璃體積血的病例，其中 2眼是因為第一次玻璃體術后發生并發癥而行再次玻璃體手術，2眼為術前同時并發玻璃體出血和視網膜脫離的患眼，3眼為術前視網膜脫離范圍較廣泛且黃斑長時間受累。
該7眼視力無提高可能與反復的手術損傷和網膜脫離時間長導致光感受器細胞的凋亡有關[18]。
綜上所述，XLRS的玻璃體手術包括玻璃體切除、內界膜剝離、激光光凝和C3F8/硅油填充等，能有效清除渾濁的屈光間質，解除玻璃體牽引，使脫離的視網膜復位，同時可使視網膜劈裂復位或阻止劈裂腔持續擴大并危及黃斑，從而改善XLRS患者的視功能和恢復視網膜組織解剖結構，有著良好的遠期療效。
因此，我們認為對于XLRS需密切隨訪觀察，定期行眼底彩照和OCT檢查，一旦出現玻璃體積血、視網膜脫離等并發癥應及時行玻璃體手術治療，可最大限度的挽救患者的視功能。
對于尚未出現玻璃體積血、視網膜脫離等并發癥，但隨訪過程中劈裂范圍不斷擴大嚴重危及黃斑者是否行玻璃體手術，將有待進一步研究。
